دانشمندان ايرانى و آمريكايى يك نقص ژنتيكى نادر را كه باعث بيمارى زودرس قلبى در ميان بيش از ۲۵ عضو يك خانواده بزرگ ايرانى شده است را شناسايى كرده اند.
به نوشته مجله «ساينس» اين نقص ژنتيكى باعث بالا رفتن فشار خون، از كنترل خارج شدن ميزان كلسترول بد و بيمارى ديابت شده كه به مرگ ۲۳ عضو اين خانواده در سن ميانگين ۵۲ سالگى شده است.
به گفته ريچارد ليفتون، سرپرست اين مطالعه از دانشكده پزشكى دانشگاه ييل، پزشكان در تهران از ديرباز با تقلاى تراژيك اين خانواده با بيمارى هاى زودرس قلب و عروق آشنايى داشته اند.
وى گفت: «مطالعات ما يك جهش واحد ژنتيكى را كه تأثير كاملاً شديدى بر بسيارى از عوامل خطرزاى متابوليسمى براى بيمارى قلب و عروق دارد شناسايى كرده است.»
«متاسفانه اكثر اعضاى اين خانواده كه جهش مزبور در ژن هاى آنها انجام شده در اثر بيمارى قلب و عروق كه به حمله يا ايست قلبى منجر شد در فاصله ۵۰ تا ۵۵ سالگى درگذشتند.»
تيم محققان دانشگاه ييل اين مطالعه را در همكارى با پژوهشگرانى از دانشگاه فنى اميركبير، دانشگاه آزاد و دانشگاه «بهزيستى و علوم توانبخشى» انجام داد.
بيمارى قلب و عروق بزرگترين عامل مرگ و مير در جهان است و اين كشف كمكى به درمان كليه انواع اين بيمارى نمى كند.
اما به گفته ليفتون درك ماهيت ملكولى اين نقص ژنتيكى كه ريشه يك نوع آشناى اين بيمارى پيچيده است، مى تواند سرنخ هاى گرانبهايى براى ساير اشكال بيكارى قلبى فراهم كند.