چون در نوشتار پيشين زير عنوان «ژن ها و مقررات عبور و مرور شبانه» به دانش ژنتيك و شناخت ماهيت اين ذره هاى ناديدنى شگفت انگيز اشاره اى داشتم ناگزير اين نوشتار را به بحث پيرامون ژنها اختصاص مى دهم تا شايد مورد استفاده خوانندگان قرار گيرد.
وقتى واژه «ژن» به گوشمان مى خورد اولين چيزى كه در ذهنمان بيدار مى شود موضوع توارث و نقشى است كه ژن ها در آن بازى مى كنند و اما شايد ندانيم و يا به اين حقيقت نيانديشيم كه همان ژن هائى كه خصيصه هائى را از پدر و مادر به فرزند منتقل مى كنند مسئوليت زنده نگاه داشتن ۷۵ تريليون سلول هاى بدن و فعاليت روزبروز آنها را در كنترل دارند.
وقتى به بزرگى و عظمت محصول كار اين ذره هاى زنده ناديدنى نگاه مى كنيم و خود و جهان اطراف خود و از همه شگفت انگيزتر مغزى را مى بينيم كه از شناخت خود كه معلول باشد به كشف و شناخت علت كه «ژن» يا اين ذره شگفت انگيز جادوئى باشد پى برده است آن وقت شايد اگر چشم دل باز باشد زير لب زمزمه كنيم كه:
ذره ها پيوسته شد با ذره ها
تا از آن آمد پديد ارض و سماء
و يا
كمتر از ذره نئى پست مشو مهر بورز
تا به سر منزل خورشيد رسى چرخ زنان
هرگز اغراق نيست اگر بگويم كه هر يك از اين دو بيت خود تئورى ارزنده اى درباره ماهيت و ارزش ذره ها است كه چندين قرن پيش بر زبان آمده است و هيهات كه در اين عصر و زمان و در همان منزلى كه چنين متفكران آگاهى مى زيستند گفته هائى مى شنويم كه جز با معيارهاى عصر جاهليت قابل سنجش نيست.
به هر حال برگرديم به محور اصلى بحث. ژن از نظر ساختار شيميائى يك اسيد نوكلئيك است كه DNA يا Deoxyribo, Nucleic,Acid خوانده مى شود. در دنياى امروز به كرات DNA به گوشمان مى خورد چرا كه يكى از موارد استفاده از آن در Forenzic Medicine يا به اصطلاح پزشك قانونى است كه در موارد خاصى به جاى انگشت نگارى و تعيين گروه خونى كه سابقاً انجام مى شد به كار مى رود.
مثلاً براى اثبات اين كه مردى پدر فلان فرزند است يا خير سابقاً از مقايسه بين گروه هاى خونى آن دو استفاده مى شد كه از نظر قانونى اشكالاتى هم به بار مى آورد. چرا كه شبيه نبودن گروه هاى خونى در حقيقت «پدر نبودن» را ثابت مى كرد و نه «پدر بودن» را.
به كلامى ديگر شبيه نبودن الگوهاى خونى رد اتهام پدر بودن را مى كرد اما شبيه بودن اين الگوها الزاماً دلالت بر پدر بودن نمى كرد چرا كه ممكن بود الگوهاى شبيه ديگرى هم وجود داشته باشند.
اما در مورد DNA چنين شك و توهمى مطلقاً وجود ندارد زيرا احتمال اين كه الگوى كد بندى شده مشابه ديگرى وجود داشته باشد عملاً صفر است. به همين دليل هم امروزه در رديابى شخص غايب در صحنه مى توانند با استفاده از DNA جواب معما را بيابند.
ساختمان DNA كه معرف ساختار ژن ها است تشكيل شده است از اسيد فسفوريك يا Phosphoric Acid و يك ماده قندى بنام Deoxyribose كه اين دو تا در حقيقت نوار اصلى DNA را تشكيل مى دهند به اضافه چهار تركيب ازتى يا نيتروژن كه عبارتند از آدنين (Adenine)، گوانين (Guanine)، سيتوزين (Cytosine) و تايمين (Thymine).
به اين ترتيب هر يك از اين چهار تركيب ازتى بر روى نوار اصلى قرار مى گيرند و تركيب خاص اين چهار نوع متفاوت ساختمان DNA را كامل مى نمايد. پرداختن به زير و بم هاى تكنيكى مسلماً از ظرفيت اين نوشتار خارج است فقط براى اين كه بتوانيم تصويرى از كد بندى ژن ها كه در اصطلاح تكنيكى به آن Code Words مى گويند داشته باشيم بهتر است حرف اول چهار تركيب ازتى را كه نام بردم به خاطر داشته باشيم كه به ترتيب عبارتند از: A,G,C,T.
در تركيب اين كد بندى هميشه A با T و G با C پيوند مى يابند و در نتيجه رديف بندى به صورت GC,AT,AT، TA، CG- TA- GC، GC، CG خواهد بود. اين كد بندى نه تنها موجب توليد اسيدهاى امينه و پروتئين هاى مورد نياز سلول ها مى شود بلكه تركيبى از اين كدها به منزله كليد استارت و تركيبى ديگر از كدها به منزله كليد استاپ در پروتئين سازى عمل مى نمايند.
در يكى از نوشتارهاى گذشته اشاره كردم كه ساختار ژنتيكى انسان ها شامل مجموعاً ۴۶ كروموزوم است كه دو كروموزوم يا يك جفت كروموزوم هاى جنسى هستند و ۴۴ كروموزوم بقيه يا ۲۲ جفت كروموزوم هاى غير جنسى.
كروموزوم هاى جنسى در مرد XY و در زن XX است. كروموزوم ها ساختمان رشته اى شكلى هستند كه بر روى آنها ژن هاى متعدد و مختلفى قرار گرفته اند. بيمارى هاى ارثى كه از طريق انتقال ژن آلوده به فرزندان صورت مى گيرد ممكن است به سبب ژن آلوده اى باشد كه بر روى يكى از كروموزوم هاى غير جنسى كه ۲۲ جفت هستند قرار گرفته است و يا به سبب ژن آلوده اى باشد كه بر روى كروموزوم X قرار گرفته است منتقل گردد.
برخى از ژن ها ژن هاى غالب يا Dominant و برخى ژن هاى مغلوب يا Recessive هستند. قانونى در اينجا وجود دارد بنام قانون مندل يا Mendel's Law كه مى گويد فرزندان خصيصه هاى ژنتيكى پدر و مادر را به طور مساوى نمى گيرند چرا كه بعضى از اين خصيصه ها، خصيصه هاى ژنتيكى غالب هستند و بعضى مغلوب.
ژن غالب ژنى است كه يا پدر و يا مادر حامل آن ژن هستند و انتقال آن موجب پيدايش علائم آن بيمارى در فرزندان خواهد شد و اما ژن مغلوب ژنى است كه انتقال آن به فرزندان موجب پيدايش بيمارى نخواهد شد مگر اين كه پدر و مادر هر دو حامل آن ژن بوده باشند.
در چنين حالت استثنائى كه پدر و مادر هر دو حامل ژن يك بيمارى هستند اگر چه هيچكدامشان نه پدر و نه مادر علائم آن بيمارى را ندارند اما فرزندى كه آن ژن را هم از پدر و هم از مادر گرفته است دچار بيمارى خواهد بود. همانطور كه اشاره شد ژن آلوده ممكن است بر روى كروموزوم جنسى كه كروموزوم X باشد قرار گيرد.
در چنين حالتى اگر كروموزوم X در پدر آلوده باشد در اين صورت ژن آلوده را فقط به دخترانش منتقل مى سازد چون دختران با داشتن كروموزوماى جنسى XX خواه ناخواه يك X را از پدر مى گيرند كه متأسفانه آلوده است.
پسران سالم خواهند بود چون كروموزوم X را از مادر كه سالم بوده است گرفته اند و از پدر فقط كروزوم Y را دريافت مى كنند. بيمارى هموفيلى (HAEMOPHILIA)كه يك بيمارى خونى است و در آن به سبب نبودن فاكتور ۸ در خون مكانيسم انعقاد خون دچار اختلال مى شود يك بيمارى ارثى وابسته به كروموزوم X است.
چون ژن اين بيمارى يك ژن مغلوب است بنابراين اگر يك مرد هموفيليك با زن سالمى ازدواج كند همه فرزندانشان چه پسر و چه دختر علائم بيمارى را ندارند اگر چه دخترانشان ناقل اين ژن باشند. در آينده وقتى اين دختران با مردان سالمى ازدواج كنند آن وقت به طور متوسط نيمى از پسران دچار بيمارى خواهند بود و نيمى از دختران ناقل ژن آلوده هستند.
e.mail: dr_javaherkalam@yahoo.co.uk